Échantillons biologiques

Asthme

Biobanque asthme

La biobanque d’asthme contient les échantillons d’ADN de 1448 personnes distribuées dans 254 familles élargies. Ces familles sont formées du proband, recruté préalablement aux membres de la famille et des parents et sont tous d’origine francophone canadienne. Elles sont composées de 3 à 17 membres familiaux et le nombre de personnes atteintes par famille varie de 1 à 10. La condition respiratoire des participants a été évaluée selon les critères de l’American Thoracic Society (test à la metacholine, volume expiratoire maximal en une seconde, taux d’IgE, test d’allergie à la piqûre, ainsi que plusieurs autres données telles que l’indice de masse corporelle, la médication, le décompte cellulaire, antécédents médicaux, etc. Une analyse de type Genome Wide Association Study (GWAS) a été conduite avec la puce 610 K d’Illumina. Ainsi, les génotypes pour plus de 610 000 polymorphismes sont disponibles pour 1214 sujets. (Genes Immun. 2014 Mar 20)

Plus de 100 données phénotypiques sont disponibles pour la majorité des participants. Pour une description complète, n’hésitez pas à contacter la Pre Laprise.

Allergie

Le recrutement par l’hôpital St-Justine de Montréal a permis de rassembler 40 enfants souffrant d’allergie aux arachides ainsi que leurs parents. L’ADN de ces 120 individus est disponible afin de valider certaines études réalisées par d’autres chercheurs.

Acidose lactique

Biobanque acidose lactique

La biobanque acidose lactique a été mise en place en 2008 au laboratoire de génétique humaine dirigée par la Pre Catherine Laprise à l’Université du Québec à Chicoutimi. Cette biobanque, unique au monde, regroupe les échantillons provenant de 21 patients atteints de SLCF (dont 7 issus d’interruption thérapeutique de grossesse (ITG)), 14 porteurs et 23 témoins (dont 3 ITG atteints d’une autre maladie orpheline). Des fibroblastes isolés de biopsies de peau (primaires et immortalisés), de l’ADN, de l’ARN, et des tissus provenant des ITG (cortex, cervelet, tronc cérébral, foie, rein, cœur, muscle, pancréas) sont disponibles pour l’ensemble des chercheurs du consortium ou pour tout autre chercheur dont les recherches sont jugées pertinentes et valables. Le recrutement des patients est constant et l’ajout de matériel biologique se fait chaque année.

Epidermolyse bulleuse simple (EBS)

Biobanque épidermolyse bulleuse simple (EBS)

En 2008, une biobanque pour la recherche en EBS a été mise en place au laboratoire de génétique humaine dirigée par la Pre Catherine Laprise à l’Université du Québec à Chicoutimi. Cette biobanque contient des échantillons provenant de patients atteints d’EBS qui sont appariés (pour l’âge et le genre) avec un témoin non atteint. Des lignées de kératinocytes (primaires et immortalisés) et fibroblastes isolés de biopsies de peau, de l’ADN et de l’ARN sont disponibles pour 9 cas-témoins.