{"id":351,"date":"2013-12-09T14:35:59","date_gmt":"2013-12-09T19:35:59","guid":{"rendered":"http:\/\/www.uqac.ca\/genetic\/?page_id=351"},"modified":"2020-03-17T13:07:08","modified_gmt":"2020-03-17T18:07:08","slug":"maladies-genetiques","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/maladies-genetiques\/?lang=fr","title":{"rendered":"Maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares"},"content":{"rendered":"<p><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><div id=\"wp-tabs-1\" class=\"wp-tabs  jqui-styles wpui-tabs-horizontal\" data-style=\"\"><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><h3 class=\"wp-tab-title\">Epidermolyse bulleuse simplex (EBS)<\/h3> <div class=\"wp-tab-content\"><div class=\"wp-tab-content-wrapper\"><\/p>\n<h1 style=\"text-align: justify;\">\u00c9pidermolyse bulleuse simple (EBS)<\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\">L\u2019EBS est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare ayant une pr\u00e9valence de 1 sur 50\u00a0000 \u00e0 1 sur 30\u00a0000. Cette maladie se caract\u00e9rise par la formation de bulles ou d\u2019ampoules cutan\u00e9es suite \u00e0 un frottement m\u00e9canique sur la peau. Ceci est occasionn\u00e9 par un d\u00e9collement intra-\u00e9pidermique au niveau de la couche basale de l\u2019\u00e9piderme puisque certaines prot\u00e9ines contribuant \u00e0 l\u2019int\u00e9grit\u00e9 de la peau sont d\u00e9fectueuses. Cette maladie a un mode de transmission majoritairement autosomique dominant et est caus\u00e9e par plus de 100 mutations affectant les g\u00e8nes des k\u00e9ratines 5 et 14 (<em>KRT5 <\/em>et <em>KRT14<\/em>) aboutissant \u00e0 trois sous types : Weber\u2013Cockayne, Koebner et Dowling-Meara (le plus s\u00e9v\u00e8re). Les mutations affectant les g\u00e8nes <em>KRT5<\/em> ou <em>KRT14 <\/em>conduisent \u00e0 la synth\u00e8se de prot\u00e9ines d\u00e9fectueuses incapables de former un r\u00e9seau de filaments organis\u00e9s, ce qui entra\u00eenent la formation d\u2019agr\u00e9gats de k\u00e9ratine. Aucun traitement n\u2019est disponible pour l\u2019instant et seule une m\u00e9dication pour soulager la douleur et limiter les infections est disponible pour les personnes qui en sont atteintes.<\/p>\n<h2 align=\"JUSTIFY\">Projets en cours\u00a0:<\/h2>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>\u00c9tude de la phosphorylation du motif LLTPL K5 chez les individus atteints d\u2019\u00e9pidermolyse bulleuse simplex;<\/li>\n<li>Correction des mutations causales de l\u2019\u00e9pidermolyse bulleuse simplex gr\u00e2ce \u00e0 la technologie CRISPR-Cas9 en vue d\u2019obtenir des cellules saines pour les individus atteints et de proc\u00e9der \u00e0 des autogreffes de peau comme traitement curatif (Collaborateurs\u00a0: Jacques P. Tremblay, Lucie Germain).<\/li>\n<\/ul>\n<p><a href=\"http:\/\/www.debra-international.org\/epidermolysis-bullosa.html\" target=\"_blank\">Site d&rsquo;informations: http:\/\/www.debra-international.org\/epidermolysis-bullosa.html<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><\/div><\/div><!-- end div.wp-tab-content --><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><h3 class=\"wp-tab-title\"> Ag\u00e9n\u00e9sie Dysg\u00e9n\u00e9sie du corps calleux<\/h3> <div class=\"wp-tab-content\"><div class=\"wp-tab-content-wrapper\"><\/p>\n<h1 style=\"text-align: justify;\" align=\"JUSTIFY\">Ag\u00e9n\u00e9sie Dysg\u00e9n\u00e9sie du corps calleux<\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\">L\u2019ag\u00e9n\u00e9sie compl\u00e8te ou partielle du corps calleux peut \u00eatre associ\u00e9e \u00e0 un retard de d\u00e9veloppement, une hypotonie (tonus musculaire plus faible que la norme), une \u00e9pilepsie et une microc\u00e9phalie. Ce ph\u00e9notype a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9 par plusieurs p\u00e9diatres de la r\u00e9gion du Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ). Ils ont not\u00e9 que chez plusieurs enfants en bas \u00e2ge pr\u00e9sentant une ag\u00e9n\u00e9sie ou une dysg\u00e9n\u00e9sie du corps calleux sans polyneuropathie associ\u00e9e avec une hypotonie, ceux-ci d\u00e9veloppaient par la suite un retard de d\u00e9veloppement, une \u00e9pilepsie et une microc\u00e9phalie. Depuis cette observation clinique, les p\u00e9diatres du Centre int\u00e9gr\u00e9 universitaire de sant\u00e9 et de services sociaux du SLSJ ont recens\u00e9 8 \u00e0 12 patients pr\u00e9sentant cet aspect clinique. L\u2019\u00e9tude de ce ph\u00e9notype pr\u00e9cis par s\u00e9quen\u00e7age complet de l\u2019exome des participants n\u2019a pas permis d\u2019identifier une mutation g\u00e9n\u00e9tique commune. Toutefois, il a \u00e9t\u00e9 possible de mettre en \u00e9vidence des mutations au niveau de g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans certaines anomalies c\u00e9r\u00e9brales pr\u00e9sent\u00e9es chez les participants, soit <em>DCLK2<\/em>, <em>HERC2<\/em>, <em>KCNH3<\/em> et <em>CACNA1A<\/em>. Ces r\u00e9sultats repr\u00e9sentent donc de nouvelles pistes \u00e0 investiguer afin de mieux comprendre les causes g\u00e9n\u00e9tiques derri\u00e8re cette condition.\u00a0 La Pre Laprise dispose d\u2019\u00e9chantillons pour 4 de ces patients ainsi que pour leur famille (parents et fr\u00e8res) pour un total de 14 participants.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><\/div><\/div><!-- end div.wp-tab-content --><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><h3 class=\"wp-tab-title\"> Acidose lactique<\/h3> <div class=\"wp-tab-content\"><div class=\"wp-tab-content-wrapper\"><\/p>\n<h1 style=\"text-align: justify;\">Acidose lactique<\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\">Le Syndrome de Leigh type Canadien-Fran\u00e7ais (SLCF) fait partie de la grande famille des syndromes de Leigh et porte \u00e9galement le nom d\u2019acidose lactique cong\u00e9nitale de type Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ) qui se r\u00e9f\u00e8re \u00e0 une crise acidotique qui peut survenir chez les enfants atteints. Dans la plupart des cas, cette crise aura lieu dans les cinq premi\u00e8res ann\u00e9es de vie de l\u2019enfant et sera mortelle. Dans la r\u00e9gion du SLSJ, 1 personne sur 23 est porteuse et un enfant sur 2000 naissances est atteint. Les manifestations cliniques les plus fr\u00e9quentes de cette maladie sont une hypotonie (tonus musculaire plus faible que la norme) et un retard du d\u00e9veloppement psychomoteur. Bien que ces manifestations soient observ\u00e9es chez la plupart des enfants atteints de SLCF, la variabilit\u00e9 du ph\u00e9notype et du degr\u00e9 de s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 est tr\u00e8s importante d\u2019un patient \u00e0 l\u2019autre. Certains enfants sont tr\u00e8s actifs et marchent normalement alors que d\u2019autres souffrent d\u2019handicap physique plus lourd et se d\u00e9placent en fauteuil roulant. Le g\u00e8ne responsable de la maladie, <em>leucine-rich pentatricopeptide repeat containing<\/em> (<em>LRPPRC<\/em>) a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9 en 2003. Il cause un d\u00e9ficit dans le fonctionnement du cytochrome c oxydase (COX) de la cha\u00eene respiratoire des mitochondries. Les principaux organes touch\u00e9s par cette maladie sont le foie et le cerveau pour lesquels un d\u00e9ficit de 90% de la prot\u00e9ine COX est observ\u00e9. Il n\u2019existe actuellement aucun traitement pour cette maladie mais certaines strat\u00e9gies peuvent permettre une meilleure qualit\u00e9 de vie aux enfants atteints et pr\u00e9venir les crises d\u2019acidoses, comme des petits repas et une activit\u00e9 physique limit\u00e9e.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><\/div><\/div><!-- end div.wp-tab-content --><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><\/div><!-- end div.wp-tabs --><\/p>\n<p><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"sidebar-page.php","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/351"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=351"}],"version-history":[{"count":31,"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/351\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1469,"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/351\/revisions\/1469"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=351"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=351"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}