{"id":369,"date":"2013-12-09T15:19:02","date_gmt":"2013-12-09T20:19:02","guid":{"rendered":"http:\/\/www.uqac.ca\/genetic\/?page_id=369"},"modified":"2024-11-29T12:57:23","modified_gmt":"2024-11-29T17:57:23","slug":"echantillons","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/echantillons\/?lang=fr","title":{"rendered":"\u00c9chantillons biologiques"},"content":{"rendered":"<p><div id=\"wp-tabs-1\" class=\"wp-tabs  jqui-styles wpui-tabs-horizontal\" data-style=\"\"><\/p>\n<p><h3 class=\"wp-tab-title\"> Asthme<\/h3> <div class=\"wp-tab-content\"><div class=\"wp-tab-content-wrapper\"><\/p>\n<h2 align=\"JUSTIFY\">La biobanque canadienne-fran\u00e7aise sur les troubles respiratoires et l&rsquo;allergie<\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">La biobanque canadienne-fran\u00e7aise sur les troubles respiratoires et l\u2019allergie contient des \u00e9chantillons biologiques ainsi que des donn\u00e9es cliniques pour 1448 personnes distribu\u00e9es en 254 familles \u00e9largies. Ces familles sont form\u00e9es du proband, un individu atteint d\u2019asthme recrut\u00e9 pr\u00e9alablement, ainsi que de ses parents et autres membres de sa famille. Tous les individus de la biobanque sont d\u2019origine francophone canadienne. Ces familles sont compos\u00e9es de 3 \u00e0 17 membres et le nombre de personnes atteint d\u2019asthme par famille varie de 1 \u00e0 10. La condition respiratoire des participants a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9e selon les crit\u00e8res de l\u2019<em>American Thoracic Society <\/em>(test de provocation \u00e0 la m\u00e9tacholine, volume expiratoire maximal en une seconde (VEMS<sub>1<\/sub>), VEMS<sub>1<\/sub> avant et apr\u00e8s administration d\u2019un bronchodilatateur). D\u2019autres param\u00e8tres cliniques ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 mesur\u00e9s afin d\u2019obtenir un portrait complet de chaque participant (taux d\u2019IgE total et d\u00e9compte cellulaire dans le sang, test d\u2019allergie \u00e0 la piq\u00fbre). Finalement, un questionnaire exhaustif sur la sant\u00e9 respiratoire et les expositions environnementales a \u00e9t\u00e9 fait pour chaque participant. Une analyse de type <em>Genome-Wide Association Study<\/em> (GWAS) a \u00e9t\u00e9 conduite avec la puce 610 K d\u2019Illumina et les donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9r\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 imput\u00e9es. Ainsi, les g\u00e9notypes pour 7,8 millions de polymorphismes d\u2019un seul nucl\u00e9otide sont disponibles pour 1199 sujets.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En 2015, un nouveau recrutement d\u2019un sous-\u00e9chantillon de 215 individus de la biobanque a permis d\u2019obtenir\u00a0des \u00e9chantillons cellulaires purifi\u00e9s d\u2019\u00e9osinophiles et de lymphocytes T na\u00effs CD4+. La mesure de la m\u00e9thylation a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e par <em>Methyl-capture Sequencing <\/em>ainsi qu\u2019une analyse du transriptome par s\u00e9quen\u00e7age pour ces deux sous-groupes de cellule. De ces individus, 155 ont \u00e9t\u00e9 rencontr\u00e9s afin d\u2019obtenir une nouvelle \u00e9valuation de leur profil clinique (\u00e9valuation respiratoire, test d\u2019allergie \u00e0 la piq\u00fbre, ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux, etc.) \u00e9tant donn\u00e9 que leur premi\u00e8re participation a eu lieu il y a plus de 15 ans. La biobanque canadienne-fran\u00e7aise sur les troubles respiratoires et l\u2019allergie dispose donc maintenant de donn\u00e9es longitudinales qui permettront l\u2019\u00e9tude de l\u2019\u00e9volution du trait au niveau \u00e9pig\u00e9n\u00e9tique et transcriptomique.<\/p>\n<p align=\"JUSTIFY\">Plus de 100 donn\u00e9es ph\u00e9notypiques sont disponibles pour la majorit\u00e9 des participants. Pour une description compl\u00e8te, n&rsquo;h\u00e9sitez pas \u00e0 contacter la <a title=\"Nous joindre\" href=\"http:\/\/www.uqac.ca\/genetic\/?page_id=187\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Pre Laprise<\/a>.<\/p>\n<p><\/div><\/div><!-- end div.wp-tab-content --><\/p>\n<p><h3 class=\"wp-tab-title\"> Acidose lactique<\/h3> <div class=\"wp-tab-content\"><div class=\"wp-tab-content-wrapper\"><\/p>\n<h2 align=\"JUSTIFY\">Biobanque sur l&rsquo;acidose lactique<\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\">La biobanque acidose lactique a \u00e9t\u00e9 mise en place en 2008 au laboratoire de g\u00e9n\u00e9tique humaine dirig\u00e9e par le Pre Catherine Laprise \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 du Qu\u00e9bec \u00e0 Chicoutimi. Cette biobanque, unique au monde, regroupe les \u00e9chantillons provenant de 21 patients atteints de SLCF (dont 9 issus d\u2019interruption th\u00e9rapeutique de grossesse (ITG)), 14 porteurs et 27 t\u00e9moins (dont 6 ITG atteints d\u2019une autre maladie orpheline). Des fibroblastes isol\u00e9s de biopsies de peau (primaires et immortalis\u00e9s), de l\u2019ADN, de l\u2019ARN, et des tissus provenant des ITG (cortex, cervelet, tronc c\u00e9r\u00e9bral, foie, rein, c\u0153ur, muscle, poumons, pancr\u00e9as) sont disponibles pour l\u2019ensemble des chercheurs du Consortium sur l\u2019acidose lactique ou pour tout autre chercheur dont les recherches sont jug\u00e9es pertinentes et valables. Le recrutement des patients est constant et l\u2019ajout de mat\u00e9riel biologique se fait chaque ann\u00e9e.<\/p>\n<p><\/div><\/div><!-- end div.wp-tab-content --><\/p>\n<p><h3 class=\"wp-tab-title\">Epidermolyse bulleuse simple (EBS)<\/h3> <div class=\"wp-tab-content\"><div class=\"wp-tab-content-wrapper\"><\/p>\n<h2>Biobanque sur l&rsquo;\u00e9pidermolyse bulleuse\u00a0et les maladies apparent\u00e9es<\/h2>\n<p align=\"JUSTIFY\">Depuis 2008, une biobanque pour la recherche sur l\u2019\u00e9pidermolyse bulleuse a \u00e9t\u00e9 mise en place au laboratoire de g\u00e9n\u00e9tique humaine dirig\u00e9e par la Pre Catherine Laprise \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 du Qu\u00e9bec \u00e0 Chicoutimi. Cette biobanque contient des \u00e9chantillons provenant de patients atteints d\u2019\u00e9pidermolyse bulleuse qui sont appari\u00e9s (pour l\u2019\u00e2ge et le genre) avec un t\u00e9moin non atteint sans autre maladie de la peau, pour un total de 20 individus. Pour ceux-ci, des lign\u00e9es cellulaires de k\u00e9ratinocytes et de fibroblastes (primaires et immortalis\u00e9s) isol\u00e9s de biopsies de peau sont disponibles. Des biopsies de peau conserv\u00e9es \u00e0 basse temp\u00e9rature ainsi que du sang et du mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique (ADN et ARN) sont aussi disponibles au sein de cette biobanque. La biobanque renferme \u00e9galement des lign\u00e9es de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) pour certains participants.<\/p>\n<p><\/div><\/div><!-- end div.wp-tab-content --><\/p>\n<p><\/div><!-- end div.wp-tabs --><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>D\u00e9sol\u00e9, cet article est seulement disponible en English.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"categories":[14],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/369"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=369"}],"version-history":[{"count":25,"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/369\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2115,"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/369\/revisions\/2115"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=369"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=369"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}