{"id":99,"date":"2013-02-11T15:18:37","date_gmt":"2013-02-11T20:18:37","guid":{"rendered":"https:\/\/imog.selfip.com\/gepromic\/genetic\/?page_id=99"},"modified":"2024-11-29T12:44:27","modified_gmt":"2024-11-29T17:44:27","slug":"bienvenue","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.uqac.ca\/genetics\/?lang=fr","title":{"rendered":"Mot de bienvenue"},"content":{"rendered":"
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Le laboratoire de la Pre Catherine Laprise<\/em> se consacre \u00e0 la recherche sur la g\u00e9nomique et la g\u00e9n\u00e9tique humaine. Pre Laprise est titulaire de la Chaire de recherche du Canada en Environnement et g\u00e9n\u00e9tique des troubles respiratoires et de l\u2019allergie.<\/p>\n\n\n\n

En f\u00e9vrier dernier, la revue Nature soulignait le 20e anniversaire du Projet g\u00e9nome humain<\/strong> dont l\u2019objectif \u00e9tait d\u2019\u00e9tablir la s\u00e9quence ADN compl\u00e8te du g\u00e9nome. Consid\u00e9r\u00e9 comme le plus gros projet de biologie du XXe si\u00e8cle, il a permis des avanc\u00e9es majeures, incluant celles en g\u00e9n\u00e9tique des traits complexes tels que l\u2019asthme et l\u2019allergie. Ces maladies, caract\u00e9ris\u00e9es par l\u2019interaction de facteurs de risques environnementaux et g\u00e9n\u00e9tiques, ont fait l\u2019objet de plusieurs \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques et pang\u00e9nomiques (ciblant le g\u00e9nome en entier, voir par exemple). Toutefois, l\u2019ensemble des milliers d\u2019associations publi\u00e9es n\u2019explique qu\u2019une partie de l\u2019h\u00e9ritabilit\u00e9 de l\u2019asthme, estim\u00e9e entre 55% et 90%. Plusieurs hypoth\u00e8ses ont \u00e9t\u00e9 pos\u00e9es quant \u00e0 l\u2019implication de certains types de variants g\u00e9n\u00e9tiques (e.g. variants rares) ou de marques \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques, i.e. des modifications qui ne changent pas la s\u00e9quence d\u2019ADN mais qui r\u00e9gulent l\u2019expression des g\u00e8nes (e.g. m\u00e9thylation et microARN), pour expliquer cette h\u00e9ritabilit\u00e9 manquante.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Ayant d\u00e9but\u00e9 sa carri\u00e8re il y a 20 ans<\/strong>, l\u2019expertise de la Pre Laprise en g\u00e9nomique de l\u2019asthme et des maladies allergiques<\/strong> (le terme g\u00e9nomique incluant ici l\u2019\u00e9pig\u00e9nome et l\u2019expression des g\u00e8nes en plus des variants g\u00e9n\u00e9tiques) ainsi que la vaste programmation de recherche qu\u2019elle a b\u00e2tie sont, d\u00e8s le d\u00e9part, intimement li\u00e9es au Projet g\u00e9nome humain ainsi qu\u2019\u00e0 la n\u00e9cessit\u00e9 de mieux comprendre l\u2019h\u00e9ritabilit\u00e9 de ces maladies, qui repr\u00e9sentent une charge \u00e9conomique estim\u00e9e \u00e0 plus de 9,3 milliards de dollars par an au Canada. Prenant assise sur la construction d\u2019une cohorte familiale unique, les recherches de la Pre Laprise ont permis de positionner le Canada comme leader dans ce domaine. Cette cohorte se d\u00e9marque par le recrutement de familles multig\u00e9n\u00e9rationnelles d\u2019origine canadienne-fran\u00e7aise provenant d\u2019une population \u00e0 effet fondateur ainsi que par l\u2019acquisition de donn\u00e9es cliniques, g\u00e9n\u00e9alogiques et g\u00e9nomiques de grande qualit\u00e9. Sa reconnaissance internationale a permis de prendre part \u00e0 toutes les \u00e9tudes majeures sur les m\u00e9canismes mol\u00e9culaires de ces maladies. Elle consacre ses recherches \u00e0 l\u2019identification de g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 l\u2019asthme et \u00e0 une meilleure compr\u00e9hension du r\u00f4le ou de l\u2019impact de ces g\u00e8nes dans le d\u00e9veloppement et la symptomatologie de cette maladie. Une autre grande part de ses recherches se consacre \u00e0 l\u2019\u00e9pig\u00e9n\u00e9tique de l\u2019asthme, soit les marques laiss\u00e9es sur le g\u00e9nome par l\u2019environnement. Plus particuli\u00e8rement, elle s\u2019int\u00e9resse \u00e0 l\u2019\u00e9tude des marques de m\u00e9thylation sur l\u2019ADN dans cette pathologie, un m\u00e9canisme \u00e9pig\u00e9n\u00e9tique facilement mesurable. Ses recherches sur l\u2019asthme et l\u2019allergie visent \u00e9galement l\u2019int\u00e9gration de plusieurs types de donn\u00e9es dites \u00ab omiques \u00bb (g\u00e9n\u00e9tiques, g\u00e9nomiques, transcriptomiques et \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques) afin de mieux comprendre la pathog\u00e9n\u00e8se de l\u2019asthme. La Pre Laprise a entre autres travaill\u00e9 1)<\/strong> \u00e0 l\u2019int\u00e9gration des diff\u00e9rentes donn\u00e9es qu\u2019elle a su g\u00e9n\u00e9rer (g\u00e9n\u00e9tiques, \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques et expression g\u00e9n\u00e9tique), 2)<\/strong> au d\u00e9veloppement d\u2019outils technologiques (e.g. outil ImmunoSeq permettant la s\u00e9quence des r\u00e9gions r\u00e9gulatrices sp\u00e9cifiques aux cellules immunes) et 3)<\/strong> au d\u00e9veloppement d\u2019outils pr\u00e9dictifs et diagnostiques (e.g. score de risque polyg\u00e9nique pour la dermite atopique.
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En plus de ses recherches sur l\u2019asthme, Pre Laprise poursuit \u00e9galement des projets portant sur diff\u00e9rentes maladies rares<\/strong>. Ainsi, elle a identifi\u00e9 la mutation responsable de la mucolipidose II au sein de la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean en plus d\u2019avoir dirig\u00e9 un projet sur l\u2019ag\u00e9n\u00e9sie et la dysg\u00e9n\u00e9sie du corps calleux. Elle est l\u2019une des chercheurs du Consortium de recherche sur l\u2019acidose lactique pour laquelle elle est d\u00e9positaire de la biobanque sur l\u2019acidose lactique. Elle dirige aussi un groupe de recherche sur l\u2019\u00e9pidermolyse bulleuse simplex, une maladie dermatologique rare. L\u2019essentiel de ses recherches sur les maladies rares visent \u00e0 identifier les mutations causales et \u00e0 contribuer \u00e0 une meilleure compr\u00e9hension de la biologie du trait pour ultimement trouver des avenues th\u00e9rapeutiques. Le laboratoire de la Pre Laprise poss\u00e8de des \u00e9quipements \u00e0 la fine pointe de la technologie et procure un environnement stimulant et productif pour la recherche en g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n

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