{"id":33958,"date":"2018-03-05T09:20:13","date_gmt":"2018-03-05T14:20:13","guid":{"rendered":"http:\/\/www.uqac.ca\/?p=33958"},"modified":"2018-03-05T09:20:13","modified_gmt":"2018-03-05T14:20:13","slug":"le-fardeau-genetique-des-pionniers-la-colonisation-a-lorigine-du-risque-accru-de-maladies-genetiques-dans-des-zones-recemment-peuplees-du-quebec","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.uqac.ca\/uqactualites\/2018\/03\/05\/le-fardeau-genetique-des-pionniers-la-colonisation-a-lorigine-du-risque-accru-de-maladies-genetiques-dans-des-zones-recemment-peuplees-du-quebec\/","title":{"rendered":"Le fardeau g\u00e9n\u00e9tique des pionniers :\u00a0La colonisation \u00e0 l\u2019origine du risque accru de maladies g\u00e9n\u00e9tiques dans des zones r\u00e9cemment peupl\u00e9es du Qu\u00e9bec"},"content":{"rendered":"
<\/div>\n
Saguenay, le 5 mars 2018 \u2013<\/strong>\u00a0Selon une \u00e9tude r\u00e9cente, la pr\u00e9sence de mutations g\u00e9n\u00e9tiques n\u00e9fastes chez les habitants de r\u00e9gions du Qu\u00e9bec colonis\u00e9es r\u00e9cemment pourrait s\u2019expliquer par le fait que leurs anc\u00eatres \u00e9taient des pionniers. En s\u2019appuyant sur une combinaison unique de donn\u00e9es g\u00e9nomiques et historiques, des chercheurs du SIB Institut Suisse de Bioinformatique, en collaboration avec l\u2019Universit\u00e9 du Qu\u00e9bec \u00e0 Chicoutimi (UQAC), l\u2019Universit\u00e9 de Montr\u00e9al et l\u2019Universit\u00e9 de Toronto, ont pu d\u00e9montrer que les personnes dont les anc\u00eatres \u00e9taient en premi\u00e8re ligne des fronts de colonisation pr\u00e9sentent des diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques avec les descendants de ceux rest\u00e9s sur les zones d\u2019habitation d\u00e9j\u00e0 \u00e9tablies. De plus, ces diff\u00e9rences ne peuvent s\u2019expliquer par la consanguinit\u00e9. Publi\u00e9s dans la revue\u00a0Genetics<\/em>, ces r\u00e9sultats pourraient ainsi en partie expliquer l\u2019incidence de certaines maladies chez les populations humaines en expansion.<\/div>\n
\n
\n

Le risque de maladie g\u00e9n\u00e9tique, plus \u00e9lev\u00e9 dans les zones r\u00e9cemment peupl\u00e9es<\/strong><\/p>\n

La population du Qu\u00e9bec pr\u00e9sente un risque de maladie g\u00e9n\u00e9tique plus \u00e9lev\u00e9 dans certaines zones r\u00e9cemment peupl\u00e9es, et ce pour des raisons vivement d\u00e9battues. Des scientifiques ont \u00e0 pr\u00e9sent pu d\u00e9couvrir de nouvelles pistes de r\u00e9ponse, en s\u2019appuyant sur la qualit\u00e9 exceptionnelle des donn\u00e9es sur l\u2019histoire du peuplement d\u2019origine europ\u00e9enne.<\/p>\n

En combinant des donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9alogiques (fichier BALSAC, voir ci-dessous) et g\u00e9nomiques sur des individus issus de la premi\u00e8re vague de colonisation europ\u00e9enne du Qu\u00e9bec, les scientifiques Stephan Peischl et Isabelle Dupanloup Duperret (SIB et Universit\u00e9 de Berne, Suisse), ont pu d\u00e9montrer que les individus dont les anc\u00eatres se trouvaient principalement au premier rang du mouvement de colonisation avaient accumul\u00e9 davantage de mutations que ceux dont les anc\u00eatres habitaient surtout les r\u00e9gions habit\u00e9es depuis plus longtemps.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Nos r\u00e9sultats pourraient expliquer la plus grande pr\u00e9valence de certaines maladies g\u00e9n\u00e9tiques au Qu\u00e9bec\u00a0\u00bb, indique Laurent Excoffier, chef de groupe au SIB. \u00ab\u00a0Cette fr\u00e9quence accrue de mutations n\u00e9fastes a parfois \u00e9t\u00e9 attribu\u00e9e \u00e0 la consanguinit\u00e9 inh\u00e9rente aux populations isol\u00e9es. Notre \u00e9tude montre que cette interpr\u00e9tation n\u2019est pas justifi\u00e9e.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Le fardeau g\u00e9n\u00e9tique des pionniers: explication<\/strong><\/p>\n

L\u2019accumulation de mutations d\u00e9l\u00e9t\u00e8res observ\u00e9e chez les descendants de pionniers s\u2019explique par les r\u00e9cents travaux th\u00e9oriques de l\u2019\u00e9quipe d\u2019Excoffier, \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de Berne. En se basant sur des simulations informatiques, l\u2019\u00e9volution exp\u00e9rimentale et des donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques humaines, l\u2019\u00e9quipe avait pr\u00e9c\u00e9demment d\u00e9montr\u00e9 que la s\u00e9lection naturelle n\u2019\u00e9tait pas tr\u00e8s efficace pour \u00e9liminer les mutations n\u00e9fastes dans les fronts pionniers, car ces r\u00e9gions p\u00e9riph\u00e9riques sont habituellement moins dens\u00e9ment peupl\u00e9es que les r\u00e9gions centrales.<\/p>\n

C\u2019est cependant la premi\u00e8re fois que le ph\u00e9nom\u00e8ne est d\u00e9montr\u00e9 dans une population aussi jeune que celle du Qu\u00e9bec. \u00ab\u00a0Le fait d\u2019arriver \u00e0 observer des diff\u00e9rences significatives entre les deux groupes d\u2019individus est tout \u00e0 fait \u00e9tonnant, car elles n\u2019ont d\u00fb \u00e9merger que depuis leur r\u00e9cente divergence g\u00e9ographique, il y a environ six \u00e0 neuf g\u00e9n\u00e9rations. Sur l\u2019\u00e9chelle de l\u2019\u00e9volution, c\u2019est un laps de temps tr\u00e8s court\u00a0\u00bb, ajoute Peischl.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Notre d\u00e9couverte d\u2019une telle accumulation de mutations apr\u00e8s si peu de g\u00e9n\u00e9rations pourrait fournir des indices expliquant l\u2019incidence de maladies chez d\u2019autres populations ayant connu des p\u00e9riodes d\u2019expansion s\u2019\u00e9tendant, dans certains cas, sur des centaines de g\u00e9n\u00e9rations\u00a0\u00bb, conclut Excoffier. \u00ab\u00a0Des \u00e9chantillons d\u2019ADN ancien, provenant de ces populations pionni\u00e8res, seront n\u00e9cessaires pour mettre nos hypoth\u00e8ses \u00e0 l\u2019\u00e9preuve.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Une combinaison unique de donn\u00e9es historiques et g\u00e9nomiques<\/strong><\/p>\n

La disponibilit\u00e9 des donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9alogiques du fichier BALSAC et des donn\u00e9es g\u00e9nomiques de CARTaGENE s\u2019est av\u00e9r\u00e9e cruciale pour le projet. \u00ab\u00a0Il est passionnant de voir comment le fichier BALSAC peut \u00eatre utilis\u00e9 en combinaison avec des donn\u00e9es g\u00e9nomiques pour approfondir notre compr\u00e9hension des cons\u00e9quences g\u00e9n\u00e9tiques du peuplement du Qu\u00e9bec et, plus largement, de l\u2019\u00e9volution humaine. Le fichier BALSAC est un outil puissant pour la recherche en sciences sociales et en g\u00e9n\u00e9tique humaine, et cette \u00e9tude en est une belle illustration\u00a0\u00bb, affirme H\u00e9l\u00e8ne V\u00e9zina, professeure \u00e0 l\u2019UQAC.<\/p>\n

Le fichier BALSAC<\/strong><\/p>\n

Cr\u00e9\u00e9 en 1972 \u00e0 l\u2019UQAC, le fichier BALSAC recense les relations g\u00e9n\u00e9alogiques de la population qu\u00e9b\u00e9coise, des premiers \u00e9tablissements europ\u00e9ens au XVIIe<\/sup>\u00a0si\u00e8cle \u00e0 la p\u00e9riode contemporaine. Propri\u00e9t\u00e9 conjointe de l\u2019UQAC, de l\u2019Universit\u00e9 Laval, de l\u2019Universit\u00e9 McGill et de l\u2019Universit\u00e9 de Montr\u00e9al, il s\u2019agit d\u2019un outil unique mis \u00e0 la disposition des chercheurs des domaines des sciences historiques et sociales ainsi que de la m\u00e9decine et de la g\u00e9n\u00e9tique des populations.
\nhttp:\/\/balsac.uqac.ca<\/strong><\/p>\n

R\u00e9f\u00e9rence
\n<\/strong>S. Peischl et al. Relaxed Selection During a Recent Human Expansion. Genetics February 1, 2018 vol. 208 no. 2 763-777;\u00a0https:\/\/doi.org\/10.1534\/genetics.117.300551<\/strong><\/a><\/p>\n

\u00a0– 30 –<\/p>\n

Source\u00a0:
\n<\/strong>Jos\u00e9e Bourassa, agente d\u2019information
\nService des communications et des relations publiques
\nUniversit\u00e9 du Qu\u00e9bec \u00e0 Chicoutimi
\n418\u00a0545-5011, poste 2431 |\u00a0josee.bourassa@uqac.ca<\/a><\/strong><\/p>\n

Renseignements<\/strong><\/p>\n

Concernant l\u2019\u00e9tude :
\n<\/strong>Stephan Peischl, assistant de recherche, SIB Institut Suisse de Bioinformatique
\nUnit\u00e9 interfacultaire de bioinformatique, Universit\u00e9 de Berne
\n+41 31 631 45 19 |\u00a0stephan.peischl@bioinformatics.unibe.ch<\/a><\/strong><\/p>\n

Concernant le fichier BALSAC\u00a0:
\n<\/strong>H\u00e9l\u00e8ne V\u00e9zina
\nDirectrice, Projet BALSAC, Universit\u00e9 du Qu\u00e9bec \u00e0 Chicoutimi
\n418\u00a0545-5011, poste 6571 |\u00a0hvezina@uqac.ca<\/a><\/strong><\/p>\n

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