{"id":45550,"date":"2023-12-14T11:40:44","date_gmt":"2023-12-14T16:40:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.uqac.ca\/uqactualites\/?p=45550"},"modified":"2025-07-09T13:25:51","modified_gmt":"2025-07-09T17:25:51","slug":"cartographier-les-variants-lies-a-la-schizophrenie-et-aux-troubles-bipolaires-grace-aux-donnees-uniques-du-quebec","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.uqac.ca\/uqactualites\/2023\/12\/14\/cartographier-les-variants-lies-a-la-schizophrenie-et-aux-troubles-bipolaires-grace-aux-donnees-uniques-du-quebec\/","title":{"rendered":"Cartographier les variants li\u00e9s \u00e0 la schizophr\u00e9nie et aux troubles bipolaires gr\u00e2ce aux donn\u00e9es uniques du Qu\u00e9bec"},"content":{"rendered":"

\u00c9TUDIER DANS UN PROGRAMME RECHERCHE | La cause de la schizophr\u00e9nie et des troubles bipolaires est peu connue malgr\u00e9 son caract\u00e8re h\u00e9r\u00e9ditaire puisque c\u2019est un ensemble de mutations g\u00e9n\u00e9tiques combin\u00e9es qui en sont la source. Certaines variations sont consid\u00e9r\u00e9es communes tandis que d\u2019autres variations sont rares, mais ont un plus grand impact sur la condition des personnes atteintes. Ce sont ces mutations que Myl\u00e8ne Gagnon, \u00e9tudiante \u00e0 la ma\u00eetrise en sant\u00e9 durable<\/a> volet recherche s\u2019affaire \u00e0 identifier gr\u00e2ce \u00e0 des patientes et patients du Qu\u00e9bec et leurs familles.<\/p>\n

Les troubles psychiatriques sont souvent difficiles \u00e0 analyser et c\u2019est justement l\u2019aspect complexe qui a plu \u00e0 Myl\u00e8ne Gagnon. \u00ab\u00a0Ce que j\u2019aime de la g\u00e9n\u00e9tique, c\u2019est que c\u2019est la plus petite \u00e9chelle qu\u2019on peut regarder pour comprendre l\u2019humain. Le g\u00e9nome c\u2019est l\u2019ensemble de notre ADN, c\u2019est comme une s\u00e9rie de lettres qui forment des g\u00e8nes et qui permettent le bon fonctionnement de tous les processus qui se passent dans notre corps.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Bien que les variants rares ont un plus grand impact sur la personne qui souffre de schizophr\u00e9nie ou de troubles bipolaires, ce sont ceux qui sont les moins connus en raison de la difficult\u00e9 li\u00e9e \u00e0 leur \u00e9tude. Pour arriver \u00e0 les identifier, le groupe de personnes \u00e0 l\u2019\u00e9tudes doit comporter des dizaines de milliers de personnes pour obtenir des r\u00e9sultats significatifs. Alors que pour une population comme celle du Qu\u00e9bec, qui poss\u00e8de l\u2019avantage unique d\u2019avoir une structure g\u00e9n\u00e9tique particuli\u00e8re en raison de l\u2019effet fondateur lors du peuplement de la population, c\u2019est possible de faire ressortir les mutations rares m\u00eame avec une petite cohorte. \u00ab\u00a0Pour tous les patients de la cohorte, nous avons acc\u00e8s \u00e0 leur g\u00e9n\u00e9alogie gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019infrastructure de recherche BALSAC, qui a reconstitu\u00e9 les lign\u00e9es g\u00e9n\u00e9alogiques des familles du Qu\u00e9bec depuis les d\u00e9buts du peuplement europ\u00e9en. En travaillant avec la g\u00e9n\u00e9alogie et la g\u00e9n\u00e9tique en m\u00eame temps, on est capable de faire des liens plus facilement qu\u2019avec une cohorte de patients qui ne sont pas reli\u00e9s et qui proviennent d\u2019une grande population\u00a0\u00bb, mentionne l\u2019\u00e9tudiante.<\/p>\n

La schizophr\u00e9nie et les troubles bipolaires se diagnostiques par une \u00e9valuation qualitative alors que les premiers sympt\u00f4mes qui se d\u00e9veloppent se ressemblent \u00e9norm\u00e9ment. Le r\u00eave ultime des chercheurs qui s\u2019y int\u00e9resse serait d\u2019avoir un outil qui permet de diagnostiquer plus rapidement gr\u00e2ce l\u2019ADN et donc de traiter plus efficacement.<\/p>\n

Myl\u00e8ne a constat\u00e9 son int\u00e9r\u00eat pour la g\u00e9n\u00e9tique dans le cadre du baccalaur\u00e9at en biologie<\/a> de l\u2019UQAC, mais c\u2019est la programmation informatique qui a \u00e9t\u00e9 une belle d\u00e9couverte dans le cadre de son projet de ma\u00eetrise. \u00ab\u00a0Pour \u00e9tudier la g\u00e9n\u00e9tique, on s\u2019imagine souvent une personne avec un sarreau blanc et ses pipettes dans un laboratoire, mais une fois l\u2019ADN pr\u00e9lev\u00e9, ce que j\u2019analyse c\u2019est de gros fichiers de donn\u00e9es. Le g\u00e9nome d\u2019une personne, c\u2019est environ deux T\u00e9ra octet de donn\u00e9es, donc impossible de lire \u00e0 la main. On utilise du langage de programmation existant et on en d\u00e9veloppe aussi afin de trouver de nouveaux moyens d\u2019identifier des mutations.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Pour celle qui est encadr\u00e9e par le professeur Simon Girard<\/a>, l\u2019objectif est de r\u00e9pertorier autant de mutations possibles, mais aussi que sa m\u00e9thodologie donne des r\u00e9sultats qui pourraient inspirer d\u2019autres laboratoires qui travaillent sur la g\u00e9n\u00e9tique de maladies complexes \u00e0 se concentrer sur des particularit\u00e9s de cohorte qui peuvent faciliter la rechercher et donner des r\u00e9sultats int\u00e9ressants.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00c9TUDIER DANS UN PROGRAMME RECHERCHE | La cause de la schizophr\u00e9nie et des troubles bipolaires est peu connue malgr\u00e9 son caract\u00e8re h\u00e9r\u00e9ditaire puisque c\u2019est un ensemble de mutations g\u00e9n\u00e9tiques combin\u00e9es qui en sont la source. 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