Simon Girard, titulaire de la Chaire de recherche du Canada de niveau 2 en g\u00e9n\u00e9tique et g\u00e9n\u00e9alogie dans le domaine de la sant\u00e9 et aussi professeur en g\u00e9n\u00e9tique humaine \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 du Qu\u00e9bec \u00e0 Chicoutimi, a re\u00e7u un financement de 400 000 $ de G\u00e9nome Qu\u00e9bec pour continuer son projet portant sur l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique et g\u00e9n\u00e9alogique pr\u00e9diagnostique des maladies rares au Saguenay\u2013Lac-Saint-Jean.<\/p>\n
Pour certains patients atteints d\u2019une maladie rare, de nombreuses consultations et plusieurs tests sont n\u00e9cessaires avant d\u2019obtenir un diagnostic, entra\u00eenant ainsi des co\u00fbts pour le syst\u00e8me de sant\u00e9, mais \u00e9galement pour la soci\u00e9t\u00e9 si le patient peine \u00e0 effectuer ses t\u00e2ches quotidiennes et ne peut pas int\u00e9grer le march\u00e9 du travail. Sans compter que des erreurs de diagnostic peuvent survenir vu l\u2019absence de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques pour les supporter et peuvent mener \u00e0 des traitements aussi on\u00e9reux qu\u2019inutiles.<\/p>\n
En \u00e9tudiant les populations \u00e0 effet fondateur, l\u2019\u00e9quipe de recherche du professeur Girard identifie des mutations li\u00e9es \u00e0 des maladies rares. Ces individus sont porteurs d\u2019une seule copie, ils ne sont donc pas atteints. Gr\u00e2ce \u00e0 leurs connaissances en g\u00e9n\u00e9tique et en g\u00e9n\u00e9alogie, ils arrivent \u00e0 identifier un ou des fondateurs qui ont amen\u00e9 ces variants au Saguenay\u2013Lac-Saint-Jean. Une fois les fondateurs identifi\u00e9s, l\u2019\u00e9quipe arrive \u00e0 mettre en \u00e9vidence une empreinte caract\u00e9ristique pour chaque mutation. \u00c0 l\u2019heure actuelle, ils ont identifi\u00e9 de nombreuses empreintes li\u00e9es \u00e0 plusieurs maladies \u00e0 effet fondateur.<\/p>\n
\u00ab Ce projet vise \u00e0 effectuer l\u2019analyse de l\u2019ADN et la g\u00e9n\u00e9alogie des patients tr\u00e8s t\u00f4t dans leur cheminement m\u00e9dical. Cela permettra de r\u00e9duire l\u2019errance diagnostique et les co\u00fbts qui y sont associ\u00e9s, tout en offrant aux patients de la r\u00e9gion un acc\u00e8s plus rapide \u00e0 des soins, services ou traitements mieux adapt\u00e9s. C\u2019est un projet novateur qui sort compl\u00e8tement des sentiers battus et je suis tr\u00e8s emball\u00e9 du soutien de G\u00e9nome Qu\u00e9bec, de la fondation du Grand d\u00e9fi Pierre Lavoie et de tous les autres partenaires \u00bb, mentionne le professeur Simon Girard.<\/p>\n
Le projet<\/strong><\/p>\n Les patients pour qui on suspecte une potentielle maladie g\u00e9n\u00e9tique rare re\u00e7oivent un kit de pr\u00e9l\u00e8vement de salive par la poste et un questionnaire \u00e0 remplir. Le patient est compar\u00e9 \u00e0 toutes les empreintes de maladies \u00e0 effet fondateur identifi\u00e9es, puis un rapport g\u00e9n\u00e9tique est rapidement achemin\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e9quipe soignante. Le projet permet de mettre l\u2019\u00e9quipe soignante sur la piste du bon diagnostic, et ce de mani\u00e8re rapide et abordable.<\/p>\n Le Centre int\u00e9gr\u00e9 universitaire de sant\u00e9 et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay\u2013Lac-Saint-Jean, en collaboration avec G\u00e9nome Qu\u00e9bec, a annonc\u00e9 le financement du projet dans le cadre du Programme d\u2019int\u00e9gration de la g\u00e9nomique \u2013 sant\u00e9 humaine, concours lanc\u00e9 par G\u00e9nome Qu\u00e9bec. Le professeur \u00e0 la Facult\u00e9 de m\u00e9decine et des sciences de la sant\u00e9 de l\u2019Universit\u00e9 de Sherbrooke, Luigi Bouchard, \u00e9galement cotitulaire de la Chaire de recherche G\u00e9n\u00e9tique et parcours de vie en sant\u00e9 pour le CIUSSS, a aussi re\u00e7u un financement dans le cadre du concours.<\/p>\n Les deux professeurs profitent de la Journ\u00e9e des maladies rares pour pr\u00e9senter ensemble un portrait sur l\u2019\u00c9tude syst\u00e9matique des maladies rares dans la population du Saguenay\u2013Lac-Saint-Jean.<\/p>\n Bourse Jean-Mathieu<\/strong><\/p>\n La fondation du Grand d\u00e9fi Pierre Lavoie a \u00e9galement profit\u00e9 de la journ\u00e9e des maladies rares pour annoncer le laur\u00e9at de la bourse Jean-Mathieu. Cette ann\u00e9e, la bourse Jean-Mathieu, d\u2019un montant de 40 000 $, sera attribu\u00e9e au professeur Simon Girard dans le cadre du projet soutenu par G\u00e9nome Qu\u00e9bec. De mani\u00e8re sp\u00e9cifique, cette bourse servira \u00e0 d\u00e9velopper les outils n\u00e9cessaires pour int\u00e9grer le projet directement avec la pratique des m\u00e9decins et des conseill\u00e8res g\u00e9n\u00e9tiques de la r\u00e9gion.<\/p>\n \u00c0 propos de la Journ\u00e9e des maladies rares 2025<\/strong><\/p>\n Issu d\u2019une collaboration entre le Centre int\u00e9gr\u00e9 universitaire de sant\u00e9 et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay\u2013Lac-Saint-Jean, G\u00e9nome Qu\u00e9bec, la Facult\u00e9 de m\u00e9decine et des sciences de la sant\u00e9 de l\u2019Universit\u00e9 de Sherbrooke, la Corporation de recherche et d\u2019action sur les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires (CORAMH), le Centre intersectoriel en sant\u00e9 durable (CISD-UQAC), le Centre de recherche du Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke ainsi que le Regroupement \u00e9tudiant de ma\u00eetrise, dipl\u00f4me et doctorat de l\u2019Universit\u00e9 de Sherbrooke (Remdus), la Journ\u00e9e des maladies rares accueille cette ann\u00e9e plus de 110 personnes, dont plusieurs conf\u00e9renciers pour en apprendre davantage sur l\u2019avancement des connaissances en maladies rares.<\/p>\n \u00c0 propos de G\u00e9nome Qu\u00e9bec<\/strong><\/p>\n G\u00e9nome Qu\u00e9bec a pour mission de catalyser le d\u00e9veloppement et l\u2019excellence de la recherche en g\u00e9nomique, son int\u00e9gration et sa d\u00e9mocratisation. Pilier de la bio\u00e9conomie du Qu\u00e9bec, l\u2019organisme contribue \u00e9galement au d\u00e9veloppement social et durable, ainsi qu\u2019au rayonnement du Qu\u00e9bec. Les fonds investis par G\u00e9nome Qu\u00e9bec proviennent du minist\u00e8re de l\u2019\u00c9conomie, de l\u2019Innovation et de l\u2019\u00c9nergie du Qu\u00e9bec (MEIE), du gouvernement du Canada par l\u2019entremise de G\u00e9nome Canada et de partenaires priv\u00e9s. Pour en savoir plus sur l\u2019organisme, consultez www.genomequebec.com.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Simon Girard, titulaire de la Chaire de recherche du Canada de niveau 2 en g\u00e9n\u00e9tique et g\u00e9n\u00e9alogie dans le domaine de la sant\u00e9 et aussi professeur en g\u00e9n\u00e9tique humaine \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 du Qu\u00e9bec \u00e0 Chicoutimi, a re\u00e7u un financement de 400 000 $ de G\u00e9nome Qu\u00e9bec pour continuer son projet portant sur l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique et […]<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":50099,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2795,2,4],"tags":[19,3,1106,2412],"yoast_head":"\r\n