La Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie offre un appui d’envergure au projet de recherche de Simon Girard, professeur au Département des sciences fondamentales. C’est une subvention de 25 000 $ qu’octroie l’organisme au chercheur de l’UQAC, dont l’expertise se niche dans le domaine de la génomique et de la génétique des troubles neurologiques et psychiatriques.

Le projet de recherche en question, intitulé « Un outil pour aider le diagnostic et le dépistage des maladies héréditaires orphelines dans la population canadienne-française », propose de créer un outil Web qui permettra au laboratoire de diagnostic d’obtenir facilement et rapidement des informations sur les mutations identifiées en laboratoire. Ces informations – la fréquence dans la population canadienne-française ou l’effet direct de la mutation dans la cellule, par exemple – permettront d’outiller les rapports de diagnostics moléculaires et de munir les cliniciens de meilleurs outils dans leur prise en charge des patients.

Quelques mots sur la mise en contexte du projet de recherche
Une révolution technologique est en train de se produire dans le domaine du diagnostic génétique et moléculaire. Les équipes se trouvent maintenant confrontées à un nombre toujours grandissant de données de mutations génétiques. Dans les populations qui présentent un profil génétique unique comme la population canadienne-française, il est essentiel de bien connaître la distribution des mutations afin d’être en mesure d’identifier correctement les mutations qui causent les maladies.

© Denis Blackburn