Le professeur de l’UQAC Simon Girard, spécialiste en génomique et bioinformatique et chercheur régulier au CIUSSS du Saguenay−Lac-Saint-Jean, a mené une étude ayant abouti à des retombées scientifiques significatives sur la compréhension des maladies génétiques présentes dans la région.
Publiée récemment dans le journal PLOS Genetics, cette recherche intitulée Rare diseases load through the study of a regional population a permis d’identifier un grand nombre de personnes porteuses de gènes responsables de maladies rares dans la région. Parmi toutes les maladies identifiées, seulement la moitié était déjà bien connue et répertoriée.
L’étude a également permis d’évaluer le fardeau génétique lié à l’effet fondateur spécifique au contexte de peuplement de la région. Les résultats sont frappants : deux personnes sur trois au Saguenay–Lac-Saint-Jean sont porteuses d’un gène associé à une maladie rare — un taux bien plus élevé que ce qui avait été estimé auparavant.
« Notre étude part d’une idée un peu loufoque : étudier les maladies rares via des gens en santé. On se doutait qu’il y avait des maladies rares qui nous étaient encore inconnues, mais je n’aurais jamais pensé qu’il y en aurait autant! Ça démontre la pertinence de notre étude. Et cela nous a permis de dresser un portrait complet des maladies rares à effet fondateur présentes sur notre territoire. »
Simon Girard
Mobilisant la participation de plusieurs étudiantes chercheuses et professionnelles de recherche de l’UQAC, cette étude a été menée en étroite collaboration avec des chercheurs, chercheuses et médecins spécialistes du CIUSSS du Saguenay−Lac-Saint-Jean.
La méthodologie développée par le professeur Girard et son équipe ouvre la voie à une meilleure prévention et à une adaptation des services de santé aux réalités génétiques de la population régionale. Elle sera partagée avec la communauté scientifique, facilitant la réalisation d’études similaires ailleurs au Québec et dans le monde.
