Le projet de recherche, intitué A comprehensive study of the natural history of ARSACS : An essential step towards clinical trial readiness and evidence-based interventions, bénéficiera au cours des quatre prochaines années d’une subvention Projet de la part des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). C’est en effet un montant de 569 925 $ qui sera versé à l’équipe par l’organisme subventionnaire, soutien qui permettra aux chercheurs principaux, aux cochercheurs ainsi qu’aux collaborateurs de mener à bien cet important projet sur l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay et d’ultimement proposer des pistes d’intervention. À titre de cochercheuse et membre du Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires (GRIMN), la professeure au Département des sciences de la santé, Elise Duchesne, participera à l’évaluation des déficiences motrices sur le site de Saguenay.
Le projet en bref
L’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurologique rare présente dans le monde entier, dont la prévalence est la plus élevée au Saguenay–Lac-St-Jean. Il existe un manque flagrant de connaissances sur cette maladie pour être en mesure de développer des interventions de réadaptation basées sur des évidences ou pour renseigner sur sa progression naturelle. La recherche proposée vise à évaluer les déficiences majeures (déficits cognitifs, limitations physiques et restrictions de participation) sur une grande cohorte de personnes atteintes d’ARSACS sur une période de 3 ans (deux temps de mesure) pour caractériser leur progression dans le temps et pour essayer de déterminer quel aspect de la maladie a le plus grand impact sur la participation sociale de ces personnes. Le but ultime est de fournir aux professionnels de la santé les informations fondamentales nécessaires pour assurer un meilleur suivi médical des personnes atteintes d’ARSACS. Aussi, toutes les données qui seront recueillies dans cette étude pourront fournir une base scientifique pour construire des protocoles robustes d’essais thérapeutiques dans un avenir rapproché.
Chercheurs principaux : Cynthia Gagnon, Bernard Brais, Luc J. Hébert
Cochercheurs : Elise Duchesne, Krista Lynn Best, Marie-Hélène Bolduc, Xavier Rodrigue, François Routhier
Collaborateurs : Jean-Denis Brisson, Sonia Gobeil, Matthis Synofzik
