Samedi, 15 juin 2024
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Cartographier les variants liés à la schizophrénie et aux troubles bipolaires grâce aux données uniques du Québec

ÉTUDIER DANS UN PROGRAMME RECHERCHE | La cause de la schizophrénie et des troubles bipolaires est peu connue malgré son caractère héréditaire puisque c’est un ensemble de mutations génétiques combinées qui en sont la source. Certaines variations sont considérées communes tandis que d’autres variations sont rares, mais ont un plus grand impact sur la condition des personnes atteintes. Ce sont ces mutations que Mylène Gagnon, étudiante à la maîtrise en santé durable volet recherche s’affaire à identifier grâce à des patientes et patients du Québec et leurs familles.

Les troubles psychiatriques sont souvent difficiles à analyser et c’est justement l’aspect complexe qui a plu à Mylène Gagnon. « Ce que j’aime de la génétique, c’est que c’est la plus petite échelle qu’on peut regarder pour comprendre l’humain. Le génome c’est l’ensemble de notre ADN, c’est comme une série de lettres qui forment des gènes et qui permettent le bon fonctionnement de tous les processus qui se passent dans notre corps. »

Bien que les variants rares ont un plus grand impact sur la personne qui souffre de schizophrénie ou de troubles bipolaires, ce sont ceux qui sont les moins connus en raison de la difficulté liée à leur étude. Pour arriver à les identifier, le groupe de personnes à l’études doit comporter des dizaines de milliers de personnes pour obtenir des résultats significatifs. Alors que pour une population comme celle du Québec, qui possède l’avantage unique d’avoir une structure génétique particulière en raison de l’effet fondateur lors du peuplement de la population, c’est possible de faire ressortir les mutations rares même avec une petite cohorte. « Pour tous les patients de la cohorte, nous avons accès à leur généalogie grâce à l’infrastructure de recherche BALSAC, qui a reconstitué les lignées généalogiques des familles du Québec depuis les débuts du peuplement européen. En travaillant avec la généalogie et la génétique en même temps, on est capable de faire des liens plus facilement qu’avec une cohorte de patients qui ne sont pas reliés et qui proviennent d’une grande population », mentionne l’étudiante.

La schizophrénie et les troubles bipolaires se diagnostiques par une évaluation qualitative alors que les premiers symptômes qui se développent se ressemblent énormément. Le rêve ultime des chercheurs qui s’y intéresse serait d’avoir un outil qui permet de diagnostiquer plus rapidement grâce l’ADN et donc de traiter plus efficacement.

Mylène a constaté son intérêt pour la génétique dans le cadre du baccalauréat en biologie de l’UQAC, mais c’est la programmation informatique qui a été une belle découverte dans le cadre de son projet de maîtrise. « Pour étudier la génétique, on s’imagine souvent une personne avec un sarreau blanc et ses pipettes dans un laboratoire, mais une fois l’ADN prélevé, ce que j’analyse c’est de gros fichiers de données. Le génome d’une personne, c’est environ deux Téra octet de données, donc impossible de lire à la main. On utilise du langage de programmation existant et on en développe aussi afin de trouver de nouveaux moyens d’identifier des mutations. »

Pour celle qui est encadrée par le professeur Simon Girard, l’objectif est de répertorier autant de mutations possibles, mais aussi que sa méthodologie donne des résultats qui pourraient inspirer d’autres laboratoires qui travaillent sur la génétique de maladies complexes à se concentrer sur des particularités de cohorte qui peuvent faciliter la rechercher et donner des résultats intéressants.

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