Échantillons biologiques

Asthme

La biobanque canadienne-française sur les troubles respiratoires et l’allergie

La biobanque canadienne-française sur les troubles respiratoires et l’allergie contient des échantillons biologiques ainsi que des données cliniques pour 1448 personnes distribuées en 254 familles élargies. Ces familles sont formées du proband, un individu atteint d’asthme recruté préalablement, ainsi que de ses parents et autres membres de sa famille. Tous les individus de la biobanque sont d’origine francophone canadienne. Ces familles sont composées de 3 à 17 membres et le nombre de personnes atteint d’asthme par famille varie de 1 à 10. La condition respiratoire des participants a été évaluée selon les critères de l’American Thoracic Society (test de provocation à la métacholine, volume expiratoire maximal en une seconde (VEMS1), VEMS1 avant et après administration d’un bronchodilatateur). D’autres paramètres cliniques ont également été mesurés afin d’obtenir un portrait complet de chaque participant (taux d’IgE total et décompte cellulaire dans le sang, test d’allergie à la piqûre). Finalement, un questionnaire exhaustif sur la santé respiratoire et les expositions environnementales a été fait pour chaque participant. Une analyse de type Genome-Wide Association Study (GWAS) a été conduite avec la puce 610 K d’Illumina et les données générées ont été imputées. Ainsi, les génotypes pour 7,8 millions de polymorphismes d’un seul nucléotide sont disponibles pour 1199 sujets.

En 2015, un nouveau recrutement d’un sous-échantillon de 215 individus de la biobanque a permis d’obtenir des échantillons cellulaires purifiés d’éosinophiles et de lymphocytes T naïfs CD4+. La mesure de la méthylation a été menée par Methyl-capture Sequencing ainsi qu’une analyse du transriptome par séquençage pour ces deux sous-groupes de cellule. De ces individus, 155 ont été rencontrés afin d’obtenir une nouvelle évaluation de leur profil clinique (évaluation respiratoire, test d’allergie à la piqûre, antécédents médicaux, etc.) étant donné que leur première participation a eu lieu il y a plus de 15 ans. La biobanque canadienne-française sur les troubles respiratoires et l’allergie dispose donc maintenant de données longitudinales qui permettront l’étude de l’évolution du trait au niveau épigénétique et transcriptomique.

Plus de 100 données phénotypiques sont disponibles pour la majorité des participants. Pour une description complète, n’hésitez pas à contacter la Pre Laprise.

Allergie

Trios d’allergie aux arachides

Le recrutement par le Centre hospitalier universitaire mère-enfant Sainte-Justine de Montréal a permis de recruter 40 enfants souffrant d’allergie aux arachides ainsi que leurs parents. Il a donc été possible d’obtenir l’ADN de ces 120 individus. Ces échantillons sont donc disponibles au laboratoire de la chaire de recherche de la Pre Laprise et ont été utilisés principalement pour la validation de certaines études réalisées par d’autres chercheurs.

Acidose lactique

Biobanque sur l’acidose lactique

La biobanque acidose lactique a été mise en place en 2008 au laboratoire de génétique humaine dirigée par le Pre Catherine Laprise à l’Université du Québec à Chicoutimi. Cette biobanque, unique au monde, regroupe les échantillons provenant de 21 patients atteints de SLCF (dont 9 issus d’interruption thérapeutique de grossesse (ITG)), 14 porteurs et 27 témoins (dont 6 ITG atteints d’une autre maladie orpheline). Des fibroblastes isolés de biopsies de peau (primaires et immortalisés), de l’ADN, de l’ARN, et des tissus provenant des ITG (cortex, cervelet, tronc cérébral, foie, rein, cœur, muscle, poumons, pancréas) sont disponibles pour l’ensemble des chercheurs du Consortium sur l’acidose lactique ou pour tout autre chercheur dont les recherches sont jugées pertinentes et valables. Le recrutement des patients est constant et l’ajout de matériel biologique se fait chaque année.

Epidermolyse bulleuse simple (EBS)

Biobanque sur l’épidermolyse bulleuse et les maladies apparentées

Depuis 2008, une biobanque pour la recherche sur l’épidermolyse bulleuse a été mise en place au laboratoire de génétique humaine dirigée par la Pre Catherine Laprise à l’Université du Québec à Chicoutimi. Cette biobanque contient des échantillons provenant de patients atteints d’épidermolyse bulleuse qui sont appariés (pour l’âge et le genre) avec un témoin non atteint sans autre maladie de la peau, pour un total de 20 individus. Pour ceux-ci, des lignées cellulaires de kératinocytes et de fibroblastes (primaires et immortalisés) isolés de biopsies de peau sont disponibles. Des biopsies de peau conservées à basse température ainsi que du sang et du matériel génétique (ADN et ARN) sont aussi disponibles au sein de cette biobanque. La biobanque renferme également des lignées de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) pour certains participants.